3,000 ಜನರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರಿಗೆ ಶ್ವಾಸಕೋಶ ಪಂಕ್ಚರ್ ಆಗುವ ಅಪಾಯ?

ದೋಷಪೂರಿತ ಜೀನ್‌ನಿಂದ 3,000 ಜನರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರಿಗೆ ಶ್ವಾಸಕೋಶ ಪಂಕ್ಚರ್ ಆಗುವ ಅಪಾಯವಿದೆ ಎಂಬ ಕಹಿ ಸತ್ಯವನ್ನು ಸಂಶೋಧಕರು ಪತ್ತೆಮಾಡಿದ್ದಾರೆ. 3,000 ಜನರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರು ದೋಷಯುಕ್ತ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು ಎಂದು ಲಂಡನ್ನಿನ ಸಂಶೋಧಕರು ಕಂಡುಕೊಂಡಿದ್ದಾರೆ. ಇದು ಪಂಕ್ಚರ್ ಆಗುವ ಶ್ವಾಸಕೋಶದ ಅಪಾಯವನ್ನು ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ ಹೆಚ್ಚಿಸುತ್ತದೆ ಎಂದವರು ಕಳವಳ ವ್ಯಕ್ತಪಡಿಸಿದ್ದಾರೆ.

ಪಂಕ್ಚರ್ ಆದ ಶ್ವಾಸಕೋಶ – ‘ನ್ಯುಮೋಥೊರಾಕ್ಸ್’ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಶ್ವಾಸಕೋಶದಲ್ಲಿ ಗಾಳಿಯ ಸೋರಿಕೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಇದರ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ನೋವಿನ ಶ್ವಾಸಕೋಶದ ಹಣದುಬ್ಬರ ಮತ್ತು ಉಸಿರಾಟದ ತೊಂದರೆ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ.

550,000 ಕ್ಕೂ ಹೆಚ್ಚು ಜನರನ್ನು ಒಳಗೊಂಡ ಅಧ್ಯಯನವೊಂದರಲ್ಲಿ, ಕೇಂಬ್ರಿಡ್ಜ್ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯದ ಸಂಶೋಧಕರು 2,710 ರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರು ಮತ್ತು 4,190 ರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರು ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಬರ್ಟ್-ಹಾಗ್-ಡ್ಯೂಬ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುವ FLCN ನ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ರೂಪಾಂತರದ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ ಎಂದು ಕಂಡುಹಿಡಿದಿದ್ದಾರೆ.

ಬರ್ಟ್-ಹಾಗ್-ಡ್ಯೂಬ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅಪರೂಪದ, ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಹಾನಿಕರವಲ್ಲದ ಚರ್ಮದ ಗೆಡ್ಡೆಗಳು, ಶ್ವಾಸಕೋಶದ ಚೀಲಗಳು ಮತ್ತು ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್‌ನ ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಪಾಯದಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಪಂಕ್ಚರ್ ಆದ ಶ್ವಾಸಕೋಶದ ಪ್ರತಿಯೊಂದು ಪ್ರಕರಣವೂ FLCN ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ದೋಷದಿಂದ ಉಂಟಾಗುವುದಿಲ್ಲ.

ಥೋರಾಕ್ಸ್ ಜರ್ನಲ್‌ನಲ್ಲಿ ಪ್ರಕಟವಾದ ಅಧ್ಯಯನವು, ಬರ್ಟ್-ಹಾಗ್-ಡ್ಯೂಬ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಗಳು ಜೀವಿತಾವಧಿಯಲ್ಲಿ ಶ್ವಾಸಕೋಶದ ಪಂಕ್ಚರ್ ಅಪಾಯವನ್ನು ಶೇಕಡಾ 37 ರಷ್ಟು ತೋರಿಸಿದ್ದಾರೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, FLCN ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರದ ವ್ಯಾಪಕ ಸಮೂಹದಲ್ಲಿ, ಇದು ಶೇಕಡಾ 28 ರಷ್ಟು ಕಡಿಮೆಯಾಗಿದೆ.

ಬರ್ಟ್-ಹಾಗ್-ಡ್ಯೂಬ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಗಳು ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಅನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ ಶೇಕಡಾ 32 ರಷ್ಟು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ, ವಿಶಾಲ ಸಮೂಹದಲ್ಲಿ ಇದು ಕೇವಲ ಶೇಕಡಾ 1 ರಷ್ಟಿದೆ.

ಕೇಂಬ್ರಿಡ್ಜ್ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯದ ಸಂಶೋಧಕ ಪ್ರೊಫೆಸರ್ ಮಾರ್ಸಿನಿಯಾಕ್ ಅವರು ತಮ್ಮ ಸಂಶೋಧನೆಯಲ್ಲಿ ಗೊತ್ತಾದ ಸಂಗತಿಗಳನ್ನು ತಮ್ಮದೇ ಶೈಲಿಯಲ್ಲಿ ವಿವರಿಸಿದ್ದಾರೆ. ‘ಬರ್ಟ್-ಹಾಗ್-ಡ್ಯೂಬ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್’ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡದ ದೋಷಯುಕ್ತ FLCN ಜೀನ್‌ನ ವಾಹಕಗಳಲ್ಲಿ ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಅಪಾಯವು ತುಂಬಾ ಕಡಿಮೆಯಾಗಿದೆ ಎಂದು ಕಂಡುಹಿಡಿದಾಗ ಆಶ್ಚರ್ಯವಾಯಿತು ಎಂದು ಹೇಳಿದ್ದಾರೆ. ದೋಷಯುಕ್ತ FLCN ಜೀನ್ ಮಾತ್ರ ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ಹಿಂದೆ ಇರಬಹುದು ಎಂದು ಇದು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ ಎಂಬುದು ಅವರ ಪ್ರತಿಪಾದನೆ.

ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ ಬೇರೆ ಏನೋ ನಡೆಯುತ್ತಿದೆ?

ಹದಿಹರೆಯದ ಅಥವಾ ಇಪ್ಪತ್ತರ ದಶಕದ ಆರಂಭದಲ್ಲಿ ಸುಮಾರು 200 ಎತ್ತರದ, ತೆಳ್ಳಗಿನ ಯುವಕರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರು ಪಂಕ್ಚರ್ ಶ್ವಾಸಕೋಶವನ್ನು ಅನುಭವಿಸುತ್ತಾರೆ ಎಂದು ಅಧ್ಯಯನವು ತೋರಿಸಿದೆ. ಅನೇಕರಿಗೆ, ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ತಾನಾಗಿಯೇ ಪರಿಹರಿಸಲ್ಪಡುತ್ತದೆ, ಅಥವಾ ವೈದ್ಯರು ವ್ಯಕ್ತಿಯನ್ನು ಹೊರರೋಗಿಯಾಗಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡುವಾಗ ಅವರ ಶ್ವಾಸಕೋಶದಿಂದ ಗಾಳಿ ಅಥವಾ ದ್ರವವನ್ನು ತೆಗೆದುಹಾಕುತ್ತಾರೆ.

ಒಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಗೆ ಶ್ವಾಸಕೋಶದಲ್ಲಿ ಪಂಕ್ಚರ್ ಆಗಿದ್ದರೆ ಮತ್ತು ಸಾಮಾನ್ಯ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳಿಗೆ ಹೊಂದಿಕೆಯಾಗದಿದ್ದರೆ – ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಅವರು ನಲವತ್ತರ ಹರೆಯದಲ್ಲಿದ್ದರೆ – ವೈದ್ಯರು ಕೆಳ ಶ್ವಾಸಕೋಶದಲ್ಲಿ MRI ಸ್ಕ್ಯಾನ್‌ನಲ್ಲಿ ಗೋಚರಿಸುವ ಟೇಲ್-ಟೇಲ್ ಸಿಸ್ಟ್‌ಗಳನ್ನು ಹುಡುಕುತ್ತಾರೆ. ಇವು ಇದ್ದರೆ, ಆ ವ್ಯಕ್ತಿಗೆ ಬರ್ಟ್-ಹಾಗ್-ಡ್ಯೂಬ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯಿದೆ ಎಂದು ಸಂಶೋಧಕರು ವಿವರಿಸಿದ್ದಾರೆ.

“ಒಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಗೆ ಬರ್ಟ್-ಹಾಗ್-ಡ್ಯೂಬ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇದ್ದರೆ, ನಾವು ಅದನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುವುದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ, ಏಕೆಂದರೆ ಅವರು ಮತ್ತು ಅವರ ಕುಟುಂಬ ಸದಸ್ಯರು ಸಹ ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು” ಎಂದು ಪ್ರೊಫೆಸರ್ ಮಾರ್ಸಿನಿಯಾಕ್ ಹೇಳಿದ್ದಾರೆ.

ಇಲ್ಲಿ ಒಂದು ನೆಮ್ಮದಿಯ ಸಂಗತಿ ಎಂದರೆ, ಪಂಕ್ಚರ್ ಆದ ಶ್ವಾಸಕೋಶವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್‌ನ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸುವುದಕ್ಕಿಂತ 10 ರಿಂದ 20 ವರ್ಷಗಳ ಮೊದಲು ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ, ಆದ್ದರಿಂದ ಅಂಥವರ ಅವರ ಮೇಲೆ ನಿಗಾ ವಹಿಸಬಹುದು. ಪ್ರತಿ ವರ್ಷ ಅವರನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಬಹುದು ಮತ್ತು ಗೆಡ್ಡೆ ಕಂಡುಬಂದರೆ ಅದನ್ನು ಗುಣಪಡಿಸಲು ಇನ್ನೂ ಸಾಕಷ್ಟು ಮುಂಚೆಯೇ ಕ್ರಮವಿಡಬಹುದು ಎಂಬುದು ಸಂಶೋಧಕರ ಅಭಿಪ್ರಾಯ.